婚前檢查是新人在結婚前最重要的身體檢查，除了確認雙方身體狀態、及早診斷或治療疾病外，亦應更進一步做帶因遺傳病檢查，才能更加確保下一代的健康。
婚孕高齡化，胎兒疾病風險高
根據台灣內政部統計處資料，民國106年生育第1胎的母親平均年齡為30.8歲，其中35歲以上者自96年的7.8%逐年增加至106年的21.3%，且106年較105年再增加1.7個百分點；結果顯示初為人母者超過35歲的人數大幅增加，且婚育年齡持續往後遞延。美國婦產科醫學會（ACOG）指出，高齡婦女發生不孕、流產、早產、死產、高血壓及妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險增加，並隨著準媽媽年齡增加，胎兒出生體重偏低、染色體異常疾病或發生其他先天缺陷的機率也隨之上升，孕育下一代的風險大幅提高。
三大婚前檢查項目，及早得知孕育風險
隨著晚婚風氣漸盛，婚前檢查顯得更為重要。除了常規的健康檢查項目，包含一般檢查、理學檢查、血液生化及尿液檢查等，更重要的是針對夫妻雙方孕育下一代風險的三大檢查項目：傳染病檢查、Rh血型檢查及遺傳病檢測。
傳染病檢查：主要避免由親密接觸而感染的疾病，如性傳染疾病的愛滋病、梅毒等；或是母子垂直傳染疾病的B型肝炎、C型肝炎等；另外還有披衣菌、德國麻疹等檢查。
Rh血型檢查：檢測人類紅血球表面有無RhD抗原，紅血球帶有“RhD抗原”為Rh陽性，反之為Rh陰性。 Rh陰性母親若孕育Rh陽性的胎兒，容易使母體產生抗凝集素（抗Rh抗體），而抗凝集素經胎盤進入胎兒體內循環破壞紅血球，嚴重可導致胎兒死亡。
忽略的隱性危機，單基因遺傳病獲國際重視
國際醫學文獻已歸納出約10,000 種單基因疾病，這些基因的嚴重突變會造成胎兒致死、致殘等；輕度突變則可能增加致病風險，且基因突變會以孟德爾遺傳模式傳給下一代。
台灣成大醫院婦產部教授指出，傳統的帶因篩檢通常只針對特定的疾病或區域做基因檢查，然而現在由於次世代基因定序（NGS）的技術進展，可以同時進行數十項至數百項基因疾病的篩檢，稱為“廣泛性帶因者篩檢”（expanded carrier screening，ECS）。大規模數據分析也顯示，平均每個人會帶有5至10個嚴重隱性疾病的基因突變，只是帶因者沒有病徵而容易忽略，因此美國婦產科醫學會（ACOG）在2017年3月針對廣泛性帶因者篩檢（ECS）的臨床應用與推廣提出倡議，全球開始掀起單基因遺傳病孕前/產前篩檢的風潮。
舉凡健康檢查、婚前/孕前健康檢查、人工生殖前的精卵篩檢（精子及卵子庫篩檢）或有疑似疾病家族史想要查找病因，都能通過廣泛性帶因者篩檢來避開生育風險。
單基因遺傳病基因檢測，幸福家庭守門員
現今廣泛性帶因者篩檢服務相當便利，僅須抽取5c.c.血液就能檢測常見單基因遺傳病，例如：甲/乙型海洋性貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮症、裘馨氏肌肉萎縮症、A/B型血友病、苯酮尿症、威爾森氏症、龐貝氏症及X染色體脆折症等。針對已知疾病家族史的親屬，也有基因檢測公司提供多達600種疾病的檢測套組服務。
若夫妻雙方檢測結果為同一種隱性遺傳疾病的帶因者時，下一代有25%以上的機率遺傳到突變基因，可前往醫學中心進行詳細的遺傳諮詢評估，了解基因風險與後續配套醫療，一樣能孕育健康的寶寶；若採用人工生殖則可以考慮胚胎著床前的基因診斷，提前確認胚胎基因狀況，再執行後續療程。
每一個新生命都值得更妥善的呵護，守護下一代的健康從婚前檢查開始，讓家庭未來添好孕！
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